前不久,康復君在網(wǎng)上看到這樣一條新聞,福建泉州40多歲的王先生(化名)因咳痰嚴重,在當?shù)蒯t(yī)院查出肺部磨玻璃結節(jié),醫(yī)生懷疑是肺癌的早期表現(xiàn)。
聽聞此消息,王先生特地來到福建省立醫(yī)院胸外科求診。
意想不到的情況出現(xiàn),這個本是普通的求診病例,萬萬沒想到醫(yī)生們竟從中牽出了一個全國罕見的龐大家族系統(tǒng)腫瘤發(fā)病病例!
王先生全家12個兄弟姐妹竟有7人全部患癌,加上因患癌去世的父親,全家14人,共8人患癌!
而其中更是有5兄弟患上同一種癌!2人因此去世!!
為此,感到驚訝的醫(yī)生將此病例發(fā)到朋友圈,瞬間引發(fā)一眾同行的熱議!
雖然新聞的真實性有待證實,不過說到癌癥的家族遺傳因素,康復君和大家來聊一聊。
癌癥是由于一組或多組基因突變導致的細胞功能異常,形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。我們知道,基因代代相傳,因此遺傳也是致癌因素之一。那么,父輩患癌是否一定會遺傳給下一代?有癌癥家族史的人能否逃脫“命運的審判”?
癌癥本質是基因病,具有家族聚集現(xiàn)象
說到癌癥遺傳,有個例子非常值得一提。
安吉麗娜·朱莉
2013年5月,美國女演員安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發(fā)表的文章《我的醫(yī)療選擇》提到:“我自身攜帶一個‘錯誤’的基因——brca1,這讓我有87%的幾率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后,我的乳腺癌患病風險從87%降至5%,我的孩子們不必再擔心因為乳腺癌而失去自己的媽媽了。”
朱莉稱,她的母親與乳腺癌搏斗十余年后,于56歲時去世。朱莉通過基因檢測,發(fā)現(xiàn)自己從母親那里遺傳了同樣的突變基因,毅然選擇預防性地雙乳切除,這在當時非常轟動。與此同時,她的故事也讓更多人意識到癌癥會遺傳,越來越多人關心,親人患癌是不是意味著自己也有很大風險。
“從癌癥家族性聚集的現(xiàn)象到腫瘤分子流行病學的研究,都證明癌癥存在遺傳傾向。”南方醫(yī)科大學腫瘤中心主任、暨南大學附屬復大腫瘤醫(yī)院內科首席專家羅榮城表示。
以肺癌為例,最新臨床研究發(fā)現(xiàn),家族中有一位或兩位一級親屬(父母、子女、同父母的兄弟姐妹)患肺癌的人,自身患肺癌的相對風險是無家族史者的2.57倍;若有3位或更多一級親屬患肺癌,自身相對風險會升高至4.24倍。
這種遺傳因素形成的影響,在醫(yī)學上被稱為“遺傳易感性”。癌癥本質上是一種基因病——原本在正常細胞中發(fā)揮重要生理作用的基因,在某些條件下,如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等,被異常激活,轉變?yōu)橹掳┗?,誘導細胞發(fā)生癌變。基因作為遺傳的基本單位,確實可能導致某些癌癥的遺傳。不過,遺傳過程本身非常復雜,不同癌癥的遺傳幾率及遺傳基礎有很大差別。如果家族中有癌癥患者,那么在相同的致癌因素的刺激下,后代得癌癥的幾率一般會大于正常人。
圖片來源:攝圖網(wǎng)正版圖庫
這八種常見癌癥容易遺傳
目前,人類對癌癥的發(fā)生機制尚不完全了解,很多癌癥的病因還不明確,已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種。以下8種比較常見:
1、乳腺癌:上世紀90年代,乳腺癌的易感基因brca1、brca2被發(fā)現(xiàn),但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關。一般情況下,家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌,其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右。
2、卵巢癌:約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史,都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。
3、結直腸癌:家族性結腸息肉易發(fā)展成結直腸癌,如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌,其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。
4、胃癌:在所有胃癌患者中,有明顯家族聚集傾向的占10%。大量資料表明,家族腫瘤史,尤其是直系親屬的胃癌史是胃癌的危險因素。有胃癌家族史的人比沒有家族史的人患胃癌風險高出50%~130%,一級親屬中,如果母親患胃癌,子女患上胃癌風險更高。
5、肺癌:日本一項調查顯示,肺鱗狀細胞癌患者中,35.8%有家族史;肺泡細胞癌的女性患者中,有家族史的為58.3%。
6、子宮內膜癌:據(jù)統(tǒng)計,在所有子宮內膜癌患者中,約5%是由遺傳性因素導致的,這些患者的發(fā)病年齡要比散發(fā)性子宮內膜癌患者平均年齡小10~20歲。
7、胰腺癌:5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史。若多于一位直系親屬(即父母、親兄弟姐妹、子女等)罹患該病,其患病幾率會大幅增加,且常在50歲之前發(fā)病。
8、前列腺癌:如果一個直系親屬患前列腺癌,其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌,相對危險性會增至5~11倍。
做好預防,降低患癌風險
家族患癌真的無法避免嗎?提高防癌意識是關鍵,人們需注意減少接觸致癌因素,改變不良行為,降低患癌風險:
圖片來源:攝圖網(wǎng)
1、理性認識癌癥遺傳性
在所有癌癥中,存在明顯遺傳傾向的僅占5%~10%。如果家族中有一人患癌,不必談癌色變;如果直系親屬中2~3人患同一種癌癥,可高度懷疑有家族性患癌的傾向,但必須通過基因檢測予以排查。例如,由乙肝發(fā)展而來的肝癌,有可能是家族中乙肝病毒傳染導致的家族性聚集現(xiàn)象,并不一定是遺傳因素導致,只要采取有效的預防手段,后代患癌風險就可能大幅降低。
2、注重早期篩查
癌癥是一種慢性病,從發(fā)病到晚期一般需要5~20年,有癌癥家族史的人群做好早期腫瘤篩查,早預防、早干預,就能延緩或預防癌癥。建議有家族病史的人群,向醫(yī)生咨詢家族癌癥遺傳的相關特征,定期進行篩查,最好每年1~2次。
此外,隨著腫瘤分子流行病學研究的深入,基因檢測也可幫助分析導致家族遺傳的致癌基因,加強對癌癥的預測和防控。例如,遺傳性乳腺癌、卵巢癌等都已發(fā)現(xiàn)較為明確的易感基因brca1、brca2,如是35歲以上婦女及人乳頭瘤病毒(HPV)感染的患者,可一年做一次乳腺超聲檢查和(或)鉬靶檢查,如果腫塊明顯則作乳腺穿刺查癌細胞等;預防遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤等癌癥,可以借助輔助生殖技術,拒絕“癌寶寶”的出生;例如長期吸煙、接觸有毒有害氣體、有肺癌家族史的人,每年至少做一次低劑量螺旋CT篩查肺癌。有胃癌家族史的人,每年進行一次胃鏡檢查。
3、減少致癌因素
癌癥風險取決于致癌基因、生活方式、環(huán)境因素等的綜合作用,權威醫(yī)學雜志《自然》上的一項研究顯示,70%~ 90%的癌癥源于后兩者。有癌癥家族史的人群,要注意減少對化學致癌物的接觸,降低易感基因發(fā)生癌變的風險,常見的化學致癌物有霉變食品中的黃曲霉菌,石油和熏烤類食物中可能含有的多環(huán)芳烴,腌肉和腌菜中的亞硝酸鹽等。
堅持健康生活方式,增強免疫力也有助防癌。注意膳食均衡、規(guī)律運動,保持合理體重,改掉作息不規(guī)律、吸煙飲酒等不良生活習慣。
網(wǎng)絡熱議的一滴血就能查癌癥可信嗎?
在今年6月份就有報道日本跨國化工集團東麗工業(yè)株式會社研發(fā)出用一滴血就能檢測各種癌癥的方法,如果制造許可獲批,患者預計只需幾萬日元(1萬日元約合人民幣636元),就能一次檢測多種癌癥,其準確率超過95%。
圖片來源:攝圖網(wǎng)正版圖庫
“一滴血驗癌”是基于基因檢測,利用血清中抽提的microRNA,通過量化microRNA的表達量組合作為檢測手段。microRNA在腫瘤早期階段就已表現(xiàn)異常,因此以它作為診斷標志物有極大的優(yōu)勢,只需要對病人指尖采血,便可提前知曉病人是否患癌。
但這項看起來很厲害的“新型檢測方法”依舊逃不過被質疑的命運。
液體活檢不能代替組織活檢
當細胞發(fā)生癌變但尚未形成病灶之前,就會在體液中出現(xiàn)腫瘤的標志物,包括microRNA(miRNA)、循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)、蛋白質、外泌體和循環(huán)腫瘤細胞(CTCs)。通過分析這些成分,醫(yī)生就可以對患者進行早期篩查、診斷并監(jiān)測癌癥的發(fā)展演變。
但是,液體活檢并非萬能,它有明確的適用范圍:一般用在病發(fā)前和治療后尋找復發(fā)跡象,此時血液中腫瘤ctDNA的水平極其低,外周血中腫瘤ctDNA只占外周血總ctDNA量的1%以下。另外,也并不是所有腫瘤細胞都會將突變的DNA釋放到血液中。
此外,液體活檢還面臨著其他挑戰(zhàn),如DNA片段太小、半衰期短、來自正常DNA污染的風險,以及隨著治療效果顯現(xiàn),腫瘤DNA比例會大幅度下降等等。有專家表示,臨床中液體活檢還沒有形成金標準,還不能完全代替組織活檢,甚至還不能完全作為一項診斷檢測手段。
而截至目前,這些前沿的科學研究還沒有投入到商業(yè)化應用。臨床上對癌癥的篩查和檢測,仍然主要依靠傳統(tǒng)手段。
康復君認為也許在不久的將來,隨著科學技術的可以實現(xiàn)“滴血驗癌”,但是現(xiàn)在不行——目前在國內的類似技術尚不成熟,也并沒有大規(guī)模應用。